Maladie de Fabry - hérédité et traitement

Les patients atteints de la maladie de Fabry se fatiguent énormément pendant l'exercice et souffrent souvent de douleur. Cela peut poser des problèmes aux enfants et aux adolescents à l'école et à leurs camarades de classe - en particulier si la maladie n'est toujours pas reconnue et n'est pas traitée. En raison de la douleur, beaucoup souffrent de dépression et de désespoir, ils se sentent isolés et éloignés des autres. Il peut donc être utile pour eux de rejoindre un groupe de soutien où ils peuvent interagir avec les autres.

Maladie de Fabry: thérapie et traitement

Depuis l'été 2001, l'enzyme manquante a pu être administrée sous forme de perfusion régulière à des patients atteints de la maladie de Fabry. En administrant le médicament, les dépôts dans les vaisseaux sanguins et les tissus peuvent être évités, et tout dépôt laissé par l'enzyme peut être éliminé. Avec cette thérapie, les patients atteints de la maladie de Fabry ont pour la première fois de bonnes chances d’atteindre l’âge normal.

Important: plus la maladie est détectée tôt, mieux elle peut empêcher une progression ultérieure.

Maladie de Fabry: fréquence et hérédité

Chaque personne hérite toujours d'un chromosome X de la mère et d'un chromosome X ou Y du père. Si le père passe sur un chromosome X, l'enfant devient une femme (XX); Si l'enfant hérite d'un chromosome Y, il devient mâle (XY).

Dans la maladie de Fabry, le gène défectueux est situé sur le chromosome X. Par conséquent, les hommes et les femmes peuvent porter un gène modifié, car chaque être humain a au moins un chromosome X. Parce que la maladie de Fabry est une maladie liée à l'X, il n'y a pas d'héritage de la maladie de père en fils.

Les pères malades transmettent le gène défectueux à toutes les filles. Les femmes qui ont deux chromosomes X et présentent un défaut génétique sur un chromosome peuvent être des porteurs asymptomatiques ou présenter divers degrés de maladie grave. En tout cas, ils courent le risque de 50% de transmettre le gène défectueux à leur progéniture. Les fils qui héritent du gène malade de la mère deviennent malades dans tous les cas.

Important: Les personnes affectées doivent demander à leur médecin de créer un arbre généalogique familial afin de mieux comprendre le risque d’hériter de la maladie de Fabry. Un tel pedigree peut également bénéficier aux parents vivants et aux générations futures, pas seulement dans le contexte de la maladie de Fabry.

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